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试管婴儿可以筛掉黏多糖贮积症吗?

发布时间:2020-04-27点击数: 240
除了Ⅱ型外,黏多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病,是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。

                                    黏多糖贮积症经典型的患者,以Ⅰ型为例,会表现出粗糙面容、角膜混浊、关节僵硬、身材矮小、肝脾增大、智力落后、心脏瓣膜病、耳鼻喉部病变,Ⅱ型经典型的患者症状较Ⅰ型偏轻,该型是以男性发病为主,患者的角膜也不浑浊;Ⅲ型患者以智力落后为主要的临床表现;Ⅳ型患者腕关节是松弛的,胸廓向前突出,类似鸡胸;Ⅵ型患者智力是正常的,角膜混浊明显;Ⅶ型患者临床表现差异可非常大,严重的表现为胎儿水肿,轻型的患者可只有身材矮小。家庭中出现这类患者,会有沉重的经济和精神负担,对患者本身来说也是一种痛苦的折磨,目前代孕婴儿可以将此病筛除,如果家庭中出现粘多糖贮积症的家族史,建议代孕前一定要做好检查,运气也要做好筛查,也可以直接选择代孕婴儿,可以直接孕育健康孩子。

       

        代孕婴儿可以筛掉黏多糖贮积症III型

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